Последовательность процедур

Яйцеклетки созревают либо естественным путем, либо после искусственной стимуляции и затем изымаются посредством трансвагинального прокола под ультразвуковым наблюдением. Нормальные клетки организма имеют двойной набор хромосом, это 22 пары хромосом (аутосомы), включая 2 хромосомы пола, 2 Х-хромосомы у женщины (46, XX), и XY-хромосома у мужчины (46, XY). Эмбриональные клетки (клетки для размножения - яйцеклетка и сперматозоид) содержат только простой набор хромосом, иначе при оплодотворении возник бы четырехкратный набор. Во избежание этого природа регулирует процесс в яйцеклетке таким образом, что второй набор хромосом собирается в полярном тельце и недоступен более для дальнейшего деления клетки после оплодотворения. Изъятые нами полярные тельца сразу направляются на генетический анализ в лабораторию.
В нашей генетической лаборатории хромосомы полярных телец определяются посредством флуоресцирующих красящих веществ и переводятся в видимую форму (FISH-метод). На ошибочное распределение исследуются 13, 16, 18, 21 и 22я хромосомы. В случае ошибочного распределения данные хромосомы могут сделать невозможной имплантацию, привести к выкидышам и несут ответственность за рождение больных (умственно и физически) детей. Надежность диагноза составляет 90-95 %. После подготовки результата вывод сообщается пациентке вечером, накануне запланированного трансферта.

Цели

Достижение возможно
ольшего количества желательных беременностей
Уменьшение количества выкидышей
Сокращение риска рождения близнецов
Минимизация риска потери ребенка при более позднем дородовом вмешательстве (амниоцентез, обследование хорионических ворсинок и так далее)
Минимизация количества случаев прерывания беременности после пренатальной диагностики
Помощь семье при определенной генетически негативной предрасположенности и – вследствие этого - при неосуществившейся мечте о ребенке.
в редких случаях уберечь пациентку с генетически дефектными яйцеклетками от ненужных последствий безнадежного введения.

Ограничения метода

Все существующие до сих пор международные исследования показывают, что никаких повреждений в эмбрионе не возникает. Нельзя исключить ошибочные распределения, которые не были зарегистрированы в рамках диагностики полярных телец. Также существует примерно 20-30 % остаточных рисков ошибочного распределения уже исследованных хромосом, если не было заключения по второму полярному тельцу. Аномалии, вызванные патологией клетки семени, не могут быть зарегистрированы посредством диагностики полярного тельца. Поэтому рекомендуется проходить дородовые обследования, такие как регулярные ультразвуковые иссследования, анализы крови и так далее, чтобы исключить существенные пороки развития и соответственно генетические нарушения у еще не родившегося ребенка.

Если вас заинтересует прохождение предимплантационной диагностики, мы можем договориться с вами о бесплатной консультации:

Tel.: 43/1/877 77 75-17
e-mail:genetik@wunschbaby.at

Ссылка на информационный бюллетень и заявление о согласии на соответствующую диагностику полярного тельца.