Pentru această procedură, ovocitele se pot dezvolta fie natural, fie prin tehnici asistate, şi sunt apoi recoltate prin puncţie transvaginală sub control ecografic. Majoritatea celulelor din corp au un set dublu de cromozomi, adică 22 de perechi (autozomi) şi doi cromozomi sexuali: doi cromozomi X pentru femei (46,XX) şi un cromozom X şi un cromozom Y pentru bărbaţi (46,XY). Celulele reproductive (ovulul şi spermatozoidul), însă, au doar un set de cromozomi. Dacă ar avea un set dublu, atunci s-ar forma un set cvadruplu de cromozomi după contopirea ovulului cu spermatozoidul.
Corpul femeii evită în mod natural formarea acestui set cvadruplu de cromozomi prin depozitarea celui de-al doilea set de cromozomi într-un glob polar, care este dezactivat în timpul diviziunii celulare de după fecundare. Globii polari extraşi sunt analizaţi genetic direct în clinica noastră.
În laboratorul nostru genetic, cromozomii globilor polari sunt marcaţi fluorocrom şi interpretaţi prin metoda FISH (fluorescent in situ hybridisation – analiza cromozomilor folosind probe de AND marcate fluorocrom). Testarea pentru aberaţiile cromozomiale se face pe cromozomii 13, 16, 18, 21 şi 22. O aberaţie cromozomială poate duce, în timp, la imposibilitatea de a efectua implantul, cauza defecte mentale sau fizice la copil sau poate duce la avort spontan. Diagnosticul are o garanţie de 90–95%. Pacientul va fi informat asupra rezultatului înainte de transferul embrionar.
Obiectivele:
- obţinerea unei înalte rate de sarcini
- reducerea ratei de avorturi
- reducerea riscurilor asociate cu sarcini multiple
- minimizarea şanselor de a pierde copilul mai târziu, prin intervenţii prenatale
(amniocenteză, vilozităţi coriale etc.)
- minimizarea ratei de avort prin diagnostice prenatale
- sprijinul familiilor cu anumite predispoziţii genetice şi care-şi doresc un copil
- prevenirea consecinţelor inutile cauzate de un transfer nefavorabil
Limitări
Toate studiile internaţionale efectuate până în prezent au dovedit că această tehnică nu afectează embrionul în sine. Rearanjamentele cromozomiale nu pot fi eliminate, chiar dacă sunt incluse în dignosticul globilor polari.
Există un risc de aproximativ 20–30% să apară o aberaţie cromozomială dacă al doilea glob polar nu a putut fi extras. Aberaţiile cauzate de celula spermatozoid nu sunt incluse în dignosticul globilor polari. Pentru aceasta, monitorizarea prenatală cu ajutorul testelor ecografice şi a analizelor de sânge este extrem de recomandată pentru prevenirea deformităţilor sau defectelor genetice la nou născuţi.
Dacă sunteţi interesat în diagnosticul de preimplant, vă putem programa pentru o sesiune informativă gratuită:
Tel.: +43/1/877 77 75-17
E-mail:genetik@wunschbaby.at
Accesaţi
acest link pentru a vizualiza un pliant cu informaţii despre diagnostica globilor polari.
